Mitochondrial DNA forensic-genetics analysis from individuals belonging to Mongolian population

Intere sequenze di DNA mitocondriale sono state analizzate da 151 individui rappresentativi della popolazione Mongola, attraverso Next Generation Sequencing e metodo di Sanger, che attualmente rappresenta il metodo gold-standard. Non sono state osservate importanti discrepanze al confronto tra i due sistemi analitici che risultano sovrapponibili, fatta eccezione per l'interpretazione delle C-stretches. E' stata inoltre confrontata in parallelo, la risoluzione genetica in termini di "potere discriminativo" tra l'intera sequenza del DNA mitocondriale e la sola regione di controllo. L'analisi dell'intero genoma mostra un maggiore rapporto di "Random Match Probability", utile nei database a scopo genetico-forense, che permette anche una maggiore risoluzione all'interno delle linee filogenetiche principali. Il vantaggio offerto dal sequenziamento NGS nella capacità di analizzare vaste regioni genomiche in un tempo ristretto ed a basso costo, viene attualmente sfruttata nella ricerca bio-medica. A causa dell'elevata sensibilità strumentale, la sua applicazione anche nel campo genetico-forense richiede tuttavia l'allestimento di corrette linee guida per l'interpretazione dei risultati.Whole mtDNA sequence from 151 individuals representative of Mongolian population was analyzed by the innovative technology of Next Generation Sequencing, and by Sanger method which actually represents the gold-standard.We observed a global high level of consistency between the two techniques. Discrepancies were found mainly in C-strecthes interpretation.In the same time we also compared the genetic resolution in terms of "power of discrimination" between the whole mitochodrial genome, and the coding region only. As expected, the whole genome analysis show a major ratio of "Random Match Probability", useful in database for forensic genetics purpose, also allowing a major dissection of the most common philogenetic lines. The main advantage offered by NGS analyzing wide genomic regions in short time with lower expenses compared to Sanger sequencing, it is largely exploited in many bio-medical research fields, and it might be soon a reality also in forensic genetics. Nonetheless, its application will require guidelines for correct interpretation due to the high instrumental sensitivity