Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos....
Introducción: La Diabetes Mellitus, es una enfermedad metabólica en la cual está involucrada una al...
Enfermedad de Fabry; Enfermedad renal crónica; Tratamiento enzimático sustitutivoFabry disease; Chro...
ResumoObjetivoVerificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portador...
Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisoso...
Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausenc...
ResumenAntecedentes y objetivosEste estudio post hoc analizó la percepción de la importancia de la e...
Fabry disease is characterized by the absence of activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A,...
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism due to the deficiency...
ResumenEl Síndrome Cardio Renal (SCR) en una entidad compleja y sólo recientemente reconocida, que e...
ResumenLa clasificación de la enfermedad renal crónica (ERC) realizada en 2002 por el grupo Kidney D...
ResumenLa enfermedad renal crónica (ERC) es un importante problema de salud pública que puede afecta...
ResumenJustificaciónLa enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacient...
ResumenAntecedentes y objetivosLa enfermedad renal crónica (ERC) y la ateromatosis son 2 enfermedade...
ResumenObjetivoEstimar la prevalencia de insuficiencia renal (IR) oculta en DM2, comparando 2 fórmul...
ResumenAntecedentes y objetivosEl presente estudio ha evaluado el criterio clínico que utilizan los ...
Introducción: La Diabetes Mellitus, es una enfermedad metabólica en la cual está involucrada una al...
Enfermedad de Fabry; Enfermedad renal crónica; Tratamiento enzimático sustitutivoFabry disease; Chro...
ResumoObjetivoVerificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portador...
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