Genetic Determinants of Heart Rhythm and Conduction Disorders

Het risico op plotse hartdood is deels genetisch bepaald en het identificeren van de componenten die bijdragen aan dit risico kan nieuwe inzichten geven in de mechanismen die ten grondslag liggen aan het ontstaan van ventriculaire ritmestoornissen. De onderliggende oorzaken van plotse hartdood zijn zeer divers van aard. Dit is een van de redenen om de kwantitatieve risicofactoren te bestuderen. Voor plotse hartdood zijn enkele van deze risicofactoren te meten op het elektrocardiogram, namelijk: 1) het QT interval [elektrisch herstel van de hartkamers], 2) het RR interval [hartfrequentie] en 3) de QRS duur [elektrische activatie van de hartkamers]. De doelstellingen van dit proefschrift waren: 1) het bestuderen van de associatie tussen het NOS1AP gen en QT interval/plotse hartdood, 2) door middel van genoomwijde associatie studies de genetische varianten onderliggend aan de genetische bepaalde variatie tussen individuen van de kwantitatieve risicofactoren van plotse hartdood te identificeren, 3) nieuwe methoden te ontwikkelen om ons vermogen hiertoe te vergroten, en 4) het verrichten van gen-medicatie interactie studies. De beschreven studies zijn verricht binnen de Erasmus Rotterdam Gezondheids Onderzoek (ERGO) studie, vaak in nauwe samenwerking met andere studies