Phenylketonuria from a HTA perspective

Cílem diplomové práce je zpracování studie, která zahrnuje socioekonomické hlavních léčebných modalit fenylketonurie, kterými jsou dietní aminokyselinová substituce a léčba tetrahydrobiopterinem pod produktovým názvem Kuvan. Metodickým východiskem bude využití postupů HTA. Sociální zhodnocení je zaměřeno na porovnání rozdílů finanční náročnosti, výsk ytu subjektivních příznaků komplikací, délky dodržování diety a její porušování a kvality života pacientů sdiagnózou fenylketonurie. Zhodnocení kvality života bylo provedeno pomocí pilotního šetření dotazníkem Euro-QoL (EQ ?5D ?3L) na území České republiky. Ekonomická část je věnovaná posouzení nákladové efektivity a nákladové prospěšnosti obou léčebných modalit. Pro tuto část je využito analýzy efektivnosti nákladů (CEA) a analýzy nákladů a užitku (CUA). Výstupem této části je zhodnocení ukazující, která léčebná modalita z hlediska nákladů a nákladové efektivity je výhodnější pro všechny zainteresované strany. Součástí ekonomického zhodnocení je také zhodnocení koeficientu QALY pro pacienty sdiagnózou fenylketonurie vČR.The aim of the thesis is a study that includes socioeconomic main treatment modalities phenylketonuria, which are dietary amino acid substitutions and tetrahydrobiopterin treatment under the product name Kuvan. The methodological starting point will be the procedure of HTA. Social assessment is focused on comparison of the difference in financial performance, subjective symptoms of complications and adherence to diet and its violations and quality of life of patients diagnosed with phenylketonuria. Assessment of quality of life was performed using a pilot survey questionnaire Euro-QoL (EQ -5D -3L) in the Czech Republic. The economic part is devoted to the evaluation of cost effectiveness and cost benefit of both treatment modalities. For this part is used cost -effectiveness analysis (CEA) and cost-benefit analysis (CUA). The output of this part of the evaluation showing that treatment modality in terms of cost and cost-effectiveness is better for all parties involved. The economic evaluation also includes an assessment factor QALY for patients with a diagnosis of phenylketonuria in the countr