The prevolence of rare diseases in the population of hospitalized patients

Problēmas būtība. Retās slimības ir dzīvību apdrаudošas vai hrоniski novājinošas slimības, kam rаksturīga zema izplatība bet augsta komplicētības pakāpe. Eiropas Savienībā, kā arī Latvijā, slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skаr ne vairāk kā 5 no 10 000 (1 no 2000) cilvēkiem. Šobrīd Latvijā ir aptuveni 2 miljoni iedzīvotāju, tātad mūsu valstī absolūtos skaitļos retas slimības skaitās tās, ar kurām slimo ne vairāk kā 1000 cilvēki. Sakarā ar to, ka Latvijā nepastāv vienotas reto slimību uzskaites sistēmas, tai skaitā reto endokrīno slimību reģistra, netiek veikta šādu pacientu uzskaite kā arī sastopamības un diagnosticēšanas tendences analīze, un līdz ar to visticamāk Latvijā ir daudz nediagnosticēto reto endokrīno slimību gadījumu.Darba mērķis. Analizēt reto endokrīno slimību pacientu skaitu un plūsmu PSKUS piecu gadu laika periodā un noteikt, kāda sastopamība ir retām endokrīnām slimībām stacionēto pacientu populācijā. Materiāli un metodes. Retrospektīvs aprakstošs pētījums tika veikts Latvijas Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā (PSKUS) Endokrinoloģijas centrā. Tika izveidots reto endokrīno slimību saraksts no www.orpha.net. No 163 diagnozēm tika atlasīti 154 pacienti ar 30 retām endokrīnām slimībām par laika posmu no 2011.-2015. gadam.Rezultāti.No 163 retām endokrīnām slimībām tika konstatētas 30 retas endokrīnas slimības stacionēto pacientu populācijā par 2011.-2015. gada laika periodu. Sastopamākā slimība bija akromegālija (35 pacienti, 22,7%), otrā sastopamākā slimība bija folikulārā vairogdziedzera karcinoma (20 pacienti, 13,0 %) un trešā sastopamākā slimība feohromocitoma (16 pacienti, 10,4%). Secināts, ka ap 75 pacientu ar akromegāliju, ap 16 pacientu ar vairogdziedzera 5 folikulāru karcinomu un liels skaits (ap 284 pacientiem) ar feohromocitomu var būt uzskaitīti citās slimnīcās vai arī nav diagnosticēti vispār. Sieviešu kopa prevalē pār vīriešu kopu visvairāk uz akromegālijas un folikulārās vairogdziedzera karcinomas rēķina. Sieviešu skaits ar akromegāliju bija 27 pacientes (23,7%), vīriešu skaits ar akromegāliju bija 8 pacienti (7,0%). Folikulāra vairogdziedzera karcinoma sastopama 18 sievietēm (15,8%) un 2 vīriešiem (1,8%). 2014. - 2015. gadā bija vērojams stacionēto pacientu pieaugums vairāk kā 2 reizes salīdzinot ar iepriekšējiem trim gadiem. Tas ir izskaidrojams pamatā ar akromegālijas lielāku pacientu stacionēšanas skaitu 2014. un 2015. gadā (attiecīgi 21 un 14 pacienti). Secinājumi. PSKUS 2014.–2015. gadā konstatēts reto endokrīno slimību stacionēto pacientu pieaugums pamatā uz akromegālijas pacientu skaita pieaugumu. Retas endokrīnas slimības ir vairāk sastopamas sievietēm un plašā vecuma diapazonā. No visām retām endokrīnām slimībām PSKUS stacionētiem pacientiem prevalē akromegālijas, folikulāras vairogdziedzera karcinomas, feohromocitomas pacienti. Latvijā vēl ir daudz nediagnosticētu retu endokrīno slimību pacientu.Core problem. Rare diseases are life-threatening or chronically debilitating diseases with a low prevalence but a high level of complexity. In European Union as well as in Latvia disease is considered rare if it affects 5 out of 10000 (1 out of 2000) people. There are approximately 2 million people living in Latvia at the moment, in this way disease in our country is considered rare if less than 1000 people are affected by the disease. Due to fact that there is no unified rare disease accounting system in Latvia, as well as rare endocrine disease register, such patients as well as their disease incidence and diagnosis trends analysis are unrecorded. With this said most probably there are numerous undiagnosed rare endocrine disease cases in Latvia. Aim of the work. Analize rare endorcine disease patient amount and flow in PSKUS in a five year period. Determine the incidence of rare endocrine disease among stationed patients. Materials and methods. Retrospective descriptive study was performed at Latvian Pauls Stradins Clinical University hospital (PSKUS) endocrine center. Rare endocrine disease list was made using www.orpha.net. In 2011 – 2015 time period 154 patients of 163 diagnosis with 30 rare endocrine diseases were selected.Results.30 out of 163 rare endocrine diseases were diagnosed among patient’s population in a 2011 - 2015 year period. Most common disease was acromegaly (35 patients, 22,7%), second common disease was follicular thyroid cancer (20 patients, 13,0%), third disease was pheochromocytoma (16 patients, 10,4%). It was concluded that about 75 patients with acromegaly, 16 patients with follicular thyroid cancer and numerous patients (about 284 7 patients) suffering from pheochromocytoma could be treated in other hospitals or were not diagnosed at all. Acromegaly and follicular thyroid cancer prevale in women’s group. Amount of women suffering from acromegaly was 27 (23,7%) meanwhile men with acromegaly were 8 patients (7,0%). 18 women (15,8%) and 2 men (1,8%) had follicular thyroid cancer. During 2014 – 2015 amount of stationed patients doubled in comparison with three previous years. It could be explained with acromegaly stationed patient increase in 2014 and 2015 (21 and 14 patients). Conclusions. PSKUS 2014 – 2015 detected amount of rare endocrine disease among stationed patients growth based on acromegaly patients increase. Rare endocrine diseases are more common among women in a broad age range. Acromegaly, follicular thyroid cancer, pheochromocytoma prevale out of all rare endocrine diseases among stationed patients in PSKUS. There are many undiagnosed patients with rare endocrine diseases in Latvi