Személyre szabott orvoslás a reumatológiában | Personalized medicine in rheumatology

A reumatológiában, elsősorban arthritisekben, elsődleges a korai diagnosztika és az agresszív terápia, mert ennek révén az elvárások újabb dimenziói (a fájdalomcsillapításon túl az ízületi struktúra, funkció, életminőség) nyílhatnak meg. A célzott (biológiai) terápia igen költséges kezelési mód, megjelenésével különösen fontossá vált az egyénre szabott terápia bevezetése. Számos klinikai, immunológiai és genetikai biomarker áll rendelkezésre, amelyek előre jósolhatják a hagyományos vagy biológiai betegségmódosító szerek hatékonyságát, esetleg kockázatait. A klinikai markerek közül a férfi nem, fiatalabb kor, a kezdeti alacsonyabb vagy éppen magasabb betegségaktivitás, a kombinációs kezelés, a dohányzásról leszokás jobb terápiás eredményeket adhat. Az immunológiai-gyulladásos markerek közül a C-reaktív fehérje, a szeropozitivitás, a perifériás vér és a synovium sejtösszetétele függhet össze a kezelés eredményességével. Végül, számos olyan gén vagy géncsoport ismert, amely az immunszuppresszív szerek hatékonyságát vagy biztonságosságát jelezheti. Sok esetben még kevés a vizsgálat, ellentmondóak lehetnek az eredmények, de vannak konzekvensen validált biomarkerek is. Ez optimizmussal tölthet el bennünket, hogy a reumatológiában is teret nyer a személyre szabott medicina. Orv. Hetil., 2013, 154, 483–496. | In rheumatology, especially in arthritides, early diagnosis and aggressive therapy may open up new dimensions of expectations, such as improvement of pain, prevention of structural, functional damage and better quality of life. Targeted (biological) therapy has brought new horizons in rheumatology. As it is a rather expensive treatment modality, it has been urgent to develop tools suitable for the prediction of therapeutic responses. Several clinical, immunological and genetic biomarkers have been established for this purpose. Among clinical markers, male sex, younger age, lower or even higher disease activity at baseline, combination treatment and quitting smoking may lead to better treatment outcome. Immunological biomarkers, such as C-reactive protein, seropositivity, peripheral blood or synovial cellular content have been associated with therapeutic responses. Finally, numerous genes or gene signatures may also predict the efficacy or safety of immunosuppressive drugs. Although sometimes there have been only few studies conducted that led to some controversy, some biomarkers have also been validated. This may lead us to optimism in terms of wider acceptance of personalized medicine in rheumatology. Orv. Hetil., 2013, 154, 483–496