Drepanocitose : etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e abordagem terapêutica

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2014As hemoglobinopatias são doenças autossómicas recessivas que podem resultar numa produção descompensada de hemoglobina ou no desenvolvimento de variantes anormais. A drepanocitose, ou doença das células falciformes (DCF) é a hemoglobinopatia mais comum afetando essencialmente indivíduos de raça negra, por estarem normalmente associados a países africanos, que representam a parte maioritária das áreas endémicas. A DCF não tem ainda uma cura, essencialmente devido a uma deficiente compreensão da sua fisiopatologia. Presentemente, o combate à doença é efetuado através de duas vertentes. A primeira assenta no diagnóstico e prevenção, de modo a permitir uma redução da taxa de nascimentos de indivíduos com DCF. A segunda trata-se das terapêuticas farmacológica e não- farmacológica existentes, tanto para controlo de complicações, nomeadamente da dor, como para prevenção das crises agudas e profilaxia de infeções. É, no entanto, a descoberta de uma terapêutica eficaz na modificação da progressão da doença que tem originado mais entraves no tratamento da DCF. No futuro, novas abordagens terapêuticas irão possivelmente responder às dificuldades levantadas, nomeadamente através de um conhecimento mais aprofundado dos mecanismos fisiopatológicos e da terapêutica génica, com o auxílio de uma maior sensibilização da população por intermédio de rastreios preventivos da doença