Doenças órfãs e medicamentos órfãos : doença de Niemann-Pick Tipo C

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2014O número crescente de doenças raras ou "órfãs" e a falta de informação, investigação e de especialistas constitui um problema de saúde pública importante. A Doença de Niemann- Pick (NP) é uma doença rara de armazenamento lisossomal que inclui três tipos: A, B e C. A Doença de Niemann-Pick Tipo C (NP-C) é uma doença neurovisceral hereditária de armazenamento lipídico lisossomal, causada por mutações nos genes NPC1/NPC2. O amplo espectro clínico varia duma doença neonatal visceral fatal a uma doença neurodegenerativa crónica no adulto. As funções exatas das proteínas NPC1/NPC2, bem como o papel preciso da esfingosina e de outros lípidos na patogénese da doença são ainda desconhecidos. É provável que estas proteínas atuem de forma coordenada numa via/alvo comum de regulação do transporte lipídico intracelular e que a NP-C seja uma esfingolipidose primária que resulta na acumulação secundária de colesterol e glicoesfingolípidos. A falta duma ferramenta de diagnóstico simples, assim como a apresentação heterogénea da doença, constituem importantes barreiras ao diagnóstico e tratamento desta doença de armazenamento lisossomal. Em 2009, foi aprovado o Miglustat para o tratamento de manifestações neurológicas em crianças e adultos com NP- C, passando o tratamento da doença a estar direcionado para a estabilização das manifestações neurológicas. No entanto, a pesquisa extensiva por outras abordagens terapêuticas continua em desenvolvimento. É fundamental um maior conhecimento e interesse pelos profissionais de saúde nesta patologia, de modo a evitar o seu diagnóstico tardio e, consequentemente, um tratamento menos eficaz