27. Obecność dziedzicznych mutacji w genie BRCA1 u kobiet chorych na rodzinne raki piersi lub jajnika a częstość występowania tych nowotworów u ich krewnych

U 48 kobiet chorych na rodzinnego rilka piersi oraz u 22 kobiet chorych na rodzinnego raka jajnika, wykazano w genie BRCA1 obecność patogennych mutacji u 35,4% względnie u 54,6% chorych. Obecność mutacji badano za pomocą technik SSCP i sekwencjonowania. Z chorych posiadających mutacje utworzono dwie grupy – CaM – chore na raka piersi i CaOv – chore na raka jajnika, z których chore pierwszej grupy były przeciętnie o 5 lat młodsze od chorych drugiej grupy (p=0,048). Grupa – CaM to 17 kobiet chorych na raka piersi, u których wykryto w genie BRCA1 następujące mutacje: 5382insC, T300G, 3819del5 i IVS20 +60ins12. Probantki grupy CaM i ich krewne posiadały łącznie 49 raków piersi i jajnika. Wśród tych nowotworów raki piersi probantek stanowiły 34,7%, raki piersi ich krewnych 57,1% a raki jajnika probantek i ich krewnych tylko 8,2%. W grupie – CaOv było 12 probantek chorych na raka jajnika, u których wykryto tylko 2 rodzaje mutacji: 5382insC i 185de1AG. Probantki grupy CaOv i ich krewne posiadały łącznie 38 raków jajnika i piersi. Wśród tych nowotworów raki jajnika probantek stanowiły 31,6%, raki jajnika krewnych probantek 34, 2% a raki piersi krewnych 34,2%. U probantek chorych na raka piersi lub raka jajnika dominującą mutacją w genie BRCA1 była mutacja 5382insC – 76,5% lub 91,7% chorych odpowiedniej grupy. Mimo występowania tej samej mutacji u probantek obydwu grup, stosunek liczby raków piersi do liczby raków jajnika u ich krewnych różnił się znamiennie (p = 0.0003). Fakty te wskazują, że obecności mutacji 5382insC w genie BRCA1 nie zawsze towarzyszy zachorowanie na raka jajnika. Można by domyślać się, że do powstawania rak jajnika potrzebny jest dodatkowy czynnik, który jest obecny u chorych na rodzinnego raka jajnika a prawie nieobecny w grupie chorych na rodzinnego raka piersi