ResumenSe comentan dos casos clínicos y se describe la utilidad de los métodos de imágenes en el diagnóstico prenatal de malformaciones así como del apoyo a procedimientos invasivos. Las técnicas de imágenes y en especial las de biología molecular, han tenido un sorprendente avance en los últimos años, con lo que el diagnóstico preciso incluido la del gen alterado, es posible realizarlo antes del nacimiento. En el futuro cercano será posible realizar in utero y de manera no invasiva, el diagnóstico de muchas otras enfermedades que se expresan en el período perinatal.SummaryTwo clinical cases and the utility of diagnostic images are described. This techniques and molecular biology have advanced importantly during last decades. In next years,...
En el Instituto de Medicina Fetal y Genética Humana de São Paulo se ofrecen, a las gestantes que tie...
Dystrophinopathies are monogenic recessive diseases linked to the X chromosome and caused by mutatio...
Se obtiene la incidencia de malformaciones mayores en nuestra población, que alcanzo el 2% y se comp...
ResumenEl diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras involucra un estudio multidisciplinari...
ResumenEl diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. ...
Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1985El diag...
Amniotic fluid was collected from 31 high risk pregnancy women in order to conduct prenatal diagnosi...
Aún en un marco molecular y bioquímico actual muy complejo, y en un contexto de isquemia, la princip...
Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1985Prenata...
RESUMENEl diagnóstico molecular es una área dinámica en constante desarrollo que ha revolucionado el...
El síndrome de DiGeorge (SDG), presenta una incidencia global de 1:4000-6000 nacidos vivos, y está c...
Se extrajeron muestras de líquido amniótico de 31 mujeres con embarazos considerados de alto riesgo ...
RESUMENLas malformaciones pulmonares congénitas son un grupo heterogéneo de alteraciones del desarro...
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad congénita ocasionada por la mutación del gen CFRT que a...
A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community g...
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Dystrophinopathies are monogenic recessive diseases linked to the X chromosome and caused by mutatio...
Se obtiene la incidencia de malformaciones mayores en nuestra población, que alcanzo el 2% y se comp...
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