Rischio psicopatologico nei pazienti con malattia rara. Uno studio multicentrico

Nonostante la bassa prevalenza delle singole patologie, le Malattie Rare (MR) rappresentano un importante problema di sanità pubblica a causa dell’elevata numerosità, cronicità, grado di invalidità e spesso di mortalità precoce che comportano (Taruscio, 2011). Numerose sono inoltre le problematiche relative alla diagnosi, spesso tardiva (per l’eterogenità nell’insorgenza, nell’eziopatogenesi e nella sintomatologia), al trattamento (un basso numero di esse può contare su terapie risolutive) e alla raccolta di dati epidemiologici attendibili e omogenei tra i diversi Paesi –nell'ICD-10 molte MR non sono nemmeno contemplate-. Nel complesso costituiscono dunque un carico significativo per un consistente numero di pazienti e loro familiari, che risultano verosimilmente a rischio per l'insorgenza di psicopatologia comorbida. Sarà presentata parte dei risultati di uno studio nazionale multicentrico condotto dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), relativi a emozioni espresse, vissuti personali, bisogno di sostegno psicologico nelle varie fasi di malattia (prima e dopo la diagnosi, nell'adattamento), aspettative sulla natura del servizio erogato e temi espressi nelle narrazioni dell'utenza dei Centri Regionali/Provinciali di Coordinamento e degli sportelli di ascolto per le MR. I dati, che rappresentano la prima indagine sistematica in Italia dei bisogni psicologici di questi pazienti, saranno discussi rispetto alla possibilità di rischio psicopatologico, anche alla luce del confronto con altre patologie mediche in termini di similitudini e peculiarità, e al fine duplice di documentare la necessità di formazione specifica degli operatori della salute mentale da un lato, e di implementare percorsi reali di invio a consultazione dell'utenza considerata a rischio all'interno dei presidi di cura specialistici, entrambi praticamente inesistenti nel SSN