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277Acta Pediátrica de México Volumen 32, Núm. 5, septiembre-octubre, 2011 Acta Pediatr Mex 2011;32(5):277-280

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Publication date
October 2016

Abstract

Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva genética de almacenaje, caracterizada por la actividad del déficit de glucocerebrosidasa considerada como una enfermedad “rara”. Existe un tratamiento disponible pero la carencia de legislación en México limita su uso. Este informe describe las características clínicas de una muestra de sujetos afectados en México

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