Mini-revue Des lipodystrophies aux syndromes de vieillissement accéléré: les laminopathies

La progéria de Hutchinson-Gilford est caractérisée par l’appa-rition très prématurée de pathologies associées au vieillisse-ment. L’athérosclérose, précoce et sévère, est la cause princi-pale de mortalité qui survient à un âge moyen de 13 ans, le plus souvent par infarctus du myocarde. Récemment, la cause molé-culaire de cette maladie rarissime a été identifiée: il s’agit de mutations de la lamine A, une protéine nucléaire exprimée de façon ubiquitaire. Or le gène LMNA, qui code cette protéine, est impliqué dans la pathogénie de certaines lipodystrophies, cliniquement très différentes, se développant à partir de la période pubertaire, mais qui se compliquent, entre autres, d’insulino-résistance, de diabète et de dyslipidémie et représen-tent donc des situations à haut risque cardio-vasculaire. La diversité des pathologies liées au gène LMNA ne s’arrête pas là puisque pas moins de sept maladies différentes, appelée