Mappa proteomica del cervello di un modello murino con sindrome da deficienza cerebrale del trasportatore di creatina (CCDS1)

Le mutazioni nel gene del trasportatore (CRT) di creatina (Cr) conducono alla sindrome-1 da deficienza di creatina cerebrale (CCDS1), un disordine metabolico associato al cromosoma X caratterizzato da deficit cerebrale di creatina che causa ritardo mentale, crisi epilettiche, disturbi comportamentali e del movimento acustico-simili, e disturbi del linguaggio e della parola. Dal momento che non sono disponibili dati sulle basi neurale e molecolare di questa malattia, abbiamo effettuato un'analisi su un modello murino con CCDS1 che consentisse di capire i meccanismi patofisiologici della malattia, capire se c'è un coinvolgimento mitocondriale, che potrebbe fornire spunti per la terapia al deficit del trasportatore di creatina. Lo scopo del progetto, è quello di identificare, tramite elettroforesi bidimensionale, le differenze, sia qualitative che quantitative, tra le varie mappe proteiche dei modelli murini wild-type e knock-out al fine di identificare le proteine marker che indichino un coinvolgimento mitocondriale