cheilognatopalatoschisi sindromica: analisi della casistica nel Percorso Labiopalatoschisi di Pisa dal 2009 al 2015

Le cheilognatopalatoschisi (CGPS) sono una delle malformazioni congenite più frequenti. Questi disturbi sono causati da un’alterata, o mancata fusione di una o più strutture orofacciali durante la vita intrauterina. Rappresentano delle condizioni con un notevole impatto dal punto di vista delle spese sanitarie a breve e lungo termine e dal punto di vista sociale. I bambini affetti sono pazienti che necessitano dell’intervento di un team multidisciplinare. Le schisi possono essere classificate anatomicamente in: schisi del labbro con o senza schisi del palato (cleft lip with or without cleft palate CL/P) e schisi del solo palato (cleft palate only CPO). L’incidenza globale delle schisi orofacciali è di circa 1:700 nati vivi; lo studio dei dati epidemiologici delle differenti popolazioni ha mostrato che la prevalenza delle CPO è più bassa di quella delle CL/P. Le schisi orofacciali presentano un elevato tasso di ricorrenza familiare. Un’altra classificazione distingue le schisi orofacciali in forme sindromiche e forme isolate (o non sindromiche) in base alla presenza o meno di altre anomalie fisiche congenite e di sviluppo. Numerosi studi indicano che circa il 70% dei casi di CL/P e circa il 50% dei casi di CPO si presentano in assenza di altre anomalie e quindi in forme isolate. I casi restanti possono associarsi con una delle oltre 400 sindromi descritte. Presso la divisione di Chirurgia Plastica di Pisa è operante, dagli anni ’80, un gruppo interdisciplinare che segue i pazienti affetti da labiopalatoschisi durante tutte le fasi: diagnosi, trattamento, riabilitazione e follow-up. Nel 2014 è stato poi inaugurato il Percorso Labiopalatoschisi di Pisa costituito da un team di specialisti coordinati dal dr. Gian Luca Gatti, che seguono un protocollo di approccio multidisciplinare alla labiopalatoschisi. La notevole esperienza del team chirurgico del Percorso Labiopalatoschisi permette di trattare anche le malformazioni che possono associarsi alla CGPS nell’ambito dei pazienti sindromici. Tra queste malformazioni abbiamo: polidattilie, sindattilie, briglie aderenziali, anchiloglossia, deformità del padiglione auricolare, fistole labiali, schisi facciali rare e altre. Inoltre la presenza, nel team, del genetista, del neonatologo e del pediatra consente di diagnosticare rapidamente l’interessamento di altri organi e apparati. I pazienti sindromici trattati nell’Unità Operativa di Chirurgia Plastica dal 2009 al 2015 sono 51. Dall’analisi di questa casistica si deduce che per questi pazienti è fondamentale l’approccio multidisciplinare fin dalla diagnosi che può essere fatta durante la gravidanza mediante esami ecografici oppure direttamente alla nascita. Dal punto di vista del chirurgo plastico, gli interventi di riparazione delle schisi non risultano più complessi rispetto a quelli eseguiti su pazienti non sindromici. Le maggiori difficoltà stanno nella gestione del paziente durante i primi mesi di vita per assicurare un accrescimento staturo-ponderale adeguato, senza il quale il bambini non potrebbe essere sottoposti ad interventi chirurgici e nella programmazione di interventi aggiuntivi per la correzione delle malformazioni associate alla labiopalatoschisi