Le sindromi con deficit primario di creatina comprendono tre diverse malattie ereditarie che causano per la maggior parte sintomi di tipo neurologico. Queste patologie si differenziano tra loro in base al difetto molecolare coinvolto: in due casi il deficit di creatina è dovuto all’incapacità di sintetizzare la sostanza, nel terzo caso è dovuta alla carenza della molecola deputata al suo trasporto. Il disordine metabolico dovuto alla carenza del trasportatore della creatina viene ereditato con il cromosoma X (CCDS1) e causa difetti cognitivi in apprendimento e memoria,difficoltà di linguaggio ed è stata rilevata una suscettibilità a crisi epilettiche nell’1% di soggetti maschi. Nei casi in cui il deficit di creatina sia dovuto all’incapacit...
Le malattie neurodegenerative (NDDs) sono un insieme di patologie caratterizzate dalla perdita lenta...
Negli ultimi anni sta crescendo l’interesse verso una “medicina di genere” in vari ambiti, sia clini...
La patogenesi di disordini neurodegenerativi legati all'invecchiamento, quali la malattia di Alzheim...
La sindrome da deficit del trasportatore della creatina (CTD), seppure sia una patologia rara, costi...
La sindrome da deficit della creatina (Cr) cerebrale corrisponde ad un gruppo di errori congeniti de...
La sindrome da deficienza del trasportatore di creatina (CTD) è un disordine metabolico ereditato da...
Le sindromi da deficienza di creatina sono un gruppo di patologie rare che includono disordini legat...
La sindrome da deficit della creatina (Cr) cerebrale corrisponde ad un gruppo di errori congeniti de...
Scopo. Fattori di rischio vascolare, come ipertensione, diabete, aterosclerosi, fumo, e cardiopatia ...
L'ischemia cerebrale in età precoce può essere definita come una sindrome neurologica acuta dovuta a...
Al giorno d’oggi l’ictus è una delle principali cause di morte nel mondo, ma circa il 70% delle pers...
La Malattia di Alzheimer è un malattia neurodegenerativa e progressiva per la quale sono stati gener...
Le patologie neurodegenerative (NDDs) sono un’insieme di malattie caratterizzate dalla morte lenta e...
Sindrome da deficienza del trasportatore di creatina: analisi proteomica delle proteine mitocondrial...
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA. Descriviamo il caso di una bambina di 8 ann...
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