Opsporing van foetale neuraalbuisdefecten door middel van de bepaling van alpha-1-foetoproteine in maternaal serum. Een evaluatie over het jaar 1986

In 1986 werden bij 1637 zwangeren serum AFP-bepalingen uitgevoerd voor vroegtijdige opsporing van neuraalbuisdefecten in het 2e trimester van de zwangerschap. Voor 1615 sera kon gedeeltelijke evaluatie plaats vinden. Bij slechts 79% van de zwangerschappen werden de post partum resultaten gerapporteerd, vanuit de kliniek in Utrecht nagenoeg alle, vanuit Groningen vooral die met hoge AFP-waarden. Dit leidde tot een relatieve overrapportage voor de hoge AFP-waarden. Voor de berekening van medianen , percentielen en MoM's werden alle 1615 waarden gebruikt. Het jaar werd opgedeeld in 3 periodes. Er moest een correctie worden aangebracht om de 3 periodes met elkaar te kunnen vergelijken. De evaluatie werd uitgevoerd met verschillende grenzen: de 90-, 95-, 97- en 99-percentiel. De algemeen aanvaarde 97-percentiel gold als bovengrens. Naarmate de AFP-concentratie hoger was, werd vaker een oorzaak voor deze hoge waarde gevonden. Dit gold voor 33 van de 50 zwangerschappen met een AFP-waarde boven de 97-percentiel (66%). Beide open neuraalbuisdefecten, een anencefaal en een open spina bifida correleerden met een verhoogde AFP-waarde. Bij een tweelingzwangerschap met een van de 2 foetus met open spina bifida, en een tweeling met Syndroom van Meckel Gruber kwam de AFP-waarde net onder de grens van 4.5 MoM voor tweelingen. Naast de open defecten waren ook een hygroma colli en een congenitale nefrose de oorzaak van een verhoogde AFP-waarde. Waarden boven de 97-percentiel werden tevens gevonden bij vrouwen met een slechte zwangerschaps-prognose, zoals intra-uteriene vruchtdood en prematuriteit. Een andere oorzaak van een verhoogde AFP-waarde was de foetomaternale transfusie. Normaal gesproken komt in de groep met verhoogde AFP-waarden ook een aantal tweelingen voor ; in de hier onderzochte populatie lagen de AFP-waarden van 8 van de 23 tweelingen boven de 97-percentiel. Slechts 2 hiervan waren afkomstig uit zwangerschappen zonder problemen of afwijkingen. Bij zwangeren met lage serum AFP-waarden werd een aantal kinderen met trisomie 21 (Down Syndroom), met anus-atresie en met andere congenitale afwijkingen geboren. De sensitiviteit van de AFP-bepaling voor de opsporing van open neuraalbuisdefecten is 100% met een positief voorspellende waarde van 8.0%. Als alle andere afwijkingen en omstandigheden die leiden tot een verhoging van de AFP-concentratie in aanmerking worden genomen, is de sensitiviteit 17% bij een positief voorspellende waarde van 66%