Evaluatie van de AutoDELFIA Neonatal 17alpha-OH-Progesteron kit voor de pilot-screening op het adrenogenitaal syndroom (AGS)

Op 1 januari 1998 is een door het Praeventiefonds gesubsidieerd project gestart, om na te gaan of het zinvol is om pasgeborenen te screenen op het adrenogenitaal syndroom (AGS), een ernstige autosomaal recessieve ziekte. Deze pilotscreening zal twee jaar duren en wordt uitgevoerd in de regio's Midden- (Utrecht en Gelderland) en Zuid-West Nederland (Zeeland en Zuid Holland). Bij de screening wordt 17alpha-hydroxyprogesteron (17OHP) bepaald in hetzelfde monster hielprikbloed dat voor de screening op phenylketonurie (PKU) en congenitale hypothyreoidie (CHT) wordt afgenomen. Voor de bepaling wordt gebruik gemaakt van de AutoDELFIA-methode voor 17OHP. De evaluatie van deze methode is in dit rapport beschreven. In 993 hielprikmonsters van neonaten zonder AGS werd de 17OHP concentratie bepaald. De gemeten 17OHP-concentratie bleek bij prematuren afhankelijk van geboortegewicht en/of zwangerschapsduur. Op grond hiervan werden geboortegewicht- en zwangerschapsduur-afhankelijke afkapgrenzen vastgesteld, waarboven een gemeten 17OHP concentratie als afwijkend wordt beschouwd. De terugwinning van toegevoegd 17OHP in kwaliteitscontrolemonsters van het Centres for Disease Control and Prevention bedroeg 86 +- 7% ten opzichte van het 'all laboratories trimmed mean' (ALTM) en 97 +- 10% ten opzichte van de toevoeging. De variatie coefficient binnen- en tussen meetsessies was 6-12% respectievelijk 6-10%. Conclusie: de AutoDELFIA is een geschikte methode voor de bepaling van 17OHP in hielprikbloed.<br&gt