Einfluss genetischer Variationen RNA-bindender Proteine auf die Alzheimer Demenz und relevante kognitive Endophänotypen

Plagg, Barbara

Publication date

February 2016

Publisher

Ludwig-Maximilians-Universität München

Abstract

Die Alzheimer Demenz (AD) ist eine degenerative zerebrale Erkrankung, die klinisch durch den Verlust vielfältiger kognitiver Fähigkeiten gekennzeichnet ist. Ein geringer Prozentsatz (<5%) der familiären AD kann auf monogenetisch bedingte Mutationen, die autosomal-dominant vererbt werden, zurückgeführt werden. Für den überwiegenden Teil der sporadisch auftretenden AD ist die multifaktorielle Ätiopathogenese unbekannt, wobei eine genetische Vulnerabilität als risikomodulierender Faktor den Ausbruch der Erkrankung begünstigt. Bislang wurden einzelne chromosomale Loci mit moderaten Beiträgen zur phänotypischen Ausprägung der sporadischen AD identifiziert. In der Zelle tritt die RNA typischerweise als Ribonukleoproteinkomplex (RNP) auf, beste...

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