La prueba de ADN en el proceso penal: análisis de sensibilidad de los cálculos probabilistas

El ADN, ácido desoxirribonucleico, es un compuesto orgánico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Excepto para gemelos monocigóticos o univitelinos, el ADN de una persona es único. Esto se debe a que un cromosoma de cada par se hereda del padre y el otro de la madre. Cada cromosoma de un par dado es independiente del otro. La combinación de cromosomas que presenta un individuo es conocida como genotipo. De todo el ADN nuclear, sólo aproximadamente el 10% es el que porta el código genético con la información que configuran los genes (ADN codificante). El 90% restante es ADN no codificante. Para la tipificación genética, se estudian las zonas de alta variabilidad del ADN no codificante y sus diferentes polimorfismos. Estas zonas son conocidas como marcadores genéticos o locus. En estas regiones, se estima que al menos un nucleótido de cada 750 varía entre dos personas. Los marcadores determinan el perfil genético de un individuo. Cada una de las posibilidades o formas observadas en un marcador genético se denomina alelo. En cada marcador genético o locus, cada individuo puede mostrar como máximo dos alelos distintos, uno heredado del padre y otro de la madre. Hoy en día, se utilizan los marcadores conocidos como microsatélites (SSR o STR). Los STR son secuencias de ADN en las que un fragmento se repite de manera consecutiva. La variación en el número de repeticiones crea los diferentes alelos. Los perfiles genéticos se obtienen gracias a la Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR. El uso de marcadores microsatélites aumenta las probabilidades de obtener resultados positivos de amplificación cuando el ADN se encuentra degradado. Esta ventaja es de gran importancia en Criminalística ya que normalmente los indicios biológicos encontrados han estado sometidos a diversos factores (calor y humedad) que favorecen el crecimiento bacteriano. Una vez amplificado el ADN, los fragmentos resultantes son marcados con etiquetas fluorescentes, para posteriormente ser separados en función de su tamaño por medio de la electroforesis. La información recogida durante la electroforesis es procesada por un software, obteniendo el electroferograma: un patrón de picos y valles donde está contenida la información necesaria para la construcción del perfil genético. Cada grupo de picos corresponde a un loci. Cada pico contenido en un loci corresponde a un alelo. El alelo asociado a cada pico es determinado por el software, que contiene información acerca de las diferentes longitudes que puede presentar un loci. Como la longitud depende de las repeticiones en tándem (STR), la distribución de longitudes es discreta. Para poder utilizar la información que proporciona un perfil genético, es necesario conocer la probabilidad de encontrar otro perfil idéntico a éste en una población determinada. Por ello, es importante conocer cómo se calcula esta probabilidad y los factores que pueden entorpecer dicho cálculo. Cuando se comparan dos perfiles y no existen problemas de los mencionados anteriormente, se pueden obtener dos resultados: •Exclusión: Cuando los perfiles difieren en uno o más alelos de uno o más locus. •No exclusión: Cuando los perfiles tienen los mismos alelos en cada locus. En caso de exclusión, no es necesario asociar un peso estadístico, pues simplemente el sospechoso no puede ser la fuente de la evidencia. Sin embargo, cuando se tiene una no exclusión sí se hace necesaria la cuantificación. Para ello, se calcula la RMP (Random Match Probability o Probabilidad de coincidencia aleatoria) definida como la probabilidad de que un individuo de una población determinada elegido al azar y sin parentesco con la muestra, tenga el perfil genético observado en la evidencia. En cada uno de los grupos y subgrupos en los que se divide la población, las frecuencias alélicas varían. Existen bases de datos que tienen calculadas las frecuencias alélicas para los distintos grupos poblacionales. En Europa, la base de datos utilizada para cuantificar las pruebas genéticas es la ENFSI DNA WG STR Population Database. Cuando no se conoce el origen del posible autor de un delito, ¿Qué frecuencias alélicas han de ser utilizadas? En función del país en el que se tenga que dar respuesta a esta pregunta, el método de actuación es diferente. Existen dos procedimientos: “Múltiples RMP” o “Principio del Límite Máximo”. Existen una serie de factores técnicos que pueden complicar la interpretación del perfil genético: •Stutters: picos más pequeños que los alélicos, pero lo suficientemente grandes como para ser visibles, que preceden a éstos. •Spikes y blobs: Se conoce como spike a un pico muy alto y delgado. Si un pico, por el contrario, es corto y ancho se conoce como blob. •Desequilibrio en la altura de los picos de un locus. Para detectar este problema, se analiza el PHR o ratio de las alturas de los picos. •Degradación y/o Inhibición. Para ello, se estudia la pendiente de la recta que resulta de unir los diferentes picos de un electroferograma. Además, cuando un analista genético estudia el resultado de un electroferograma para construir un perfil genético, ha de ser capaz de distinguir qué es una señal y qué es ruido. Esto es posible gracias a los límites de detección y cuantificación. A pesar de que la ciencia de la tipificación genética es sólida, no todos los factores involucrados en la tipificación genética son ciencia. Existen numerosos casos reales en los que los efectos del contexto del mismo han condicionado la decisión del analista a la hora de interpretar un perfil genético. Este efecto puede hacer que se condene a un sospechoso, cuyo perfil genético tiene el mismo peso estadístico que el de una gran parte de la población. Además, se pueden producir errores humanos en la manipulación de muestras de ADN. Para intentar asegurar la calidad de los tests, existen unos estándares y protocolos de actuación. Cuantificar estos errores pueden ser de utilidad para jueces, fiscales y abogados