Sarcoma de Ewing/tumor neuroendócrino primitivo periférico da bexiga : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015A Família de Tumores de Ewing (FTE) compreende um grupo de neoplasias formadas por pequenas células redondas, que inclui o Sarcoma de Ewing (SE) ósseo e extra-ósseo, o Tumor Neuroendócrino Primitivo periférico (pPNET) ósseo e extra-ósseo, e o Tumor de Askin (parede torácica). Os tumores da FTE apresentam graus variáveis de diferenciação neuroendócrina, e são caracterizados pela presença de translocações cromossómicas específicas, que resultam na formação de proteínas de fusão com potencial oncogénico. O Sarcoma de Ewing é a segunda neoplasia óssea mais frequente em crianças e jovens adultos, embora uma proporção considerável possa surgir em localizações extraesqueléticas. Estes tumores são muito agressivos, associando-se a uma rápida infiltração local e metastização à distância O diagnóstico definitivo, obtido através do enquadramento de dados clínicos e dos resultados de estudos histopatológicos, imunohistoquímicos, ultraestruturais e citogenéticos das amostras tumorais, é crucial na escolha da terapêutica mais adequada. Apesar de formas de abordagem terapêutica multidisciplinares, que incluem, sempre que possível, a resseção cirúrgica da lesão em combinação com radio-quimioterapia, o prognóstico dos doentes é desfavorável. O Sarcoma de Ewing/pPNET da bexiga é extremamente raro e apenas alguns casos estão reportados na literatura mundial. Estudos de novo casos, com períodos de seguimento maiores, permitirão um melhor esclarecimento das características clínicas destes tumores e resposta ao tratamento. O trabalho apresentado relata um caso de Sarcoma de Ewing/pPNET da bexiga, a partir do qual é feita uma revisão das principais características, formas de abordagem diagnóstica e terapêutica e implicações prognósticas deste subtipo tumoral.The Ewing Sarcoma Family of Tumors (ESFT) comprises a group of small round blue cell neoplasms of neuroectodermal origin, which includes Ewing´s sarcoma of bone, extra osseous Ewing`s Sarcoma, peripheral Primitive Neuroectodermal Tumors of bone or soft tissue and Askin Tumors of the chest wall. ESFT are characterized by specific nonrandom chromosomal translocations that lead to the creation of chimeric fusion oncogenes and exhibits a variable degree of neural differentiation. Ewing´s Sarcoma is the second most common malignant bone tumor occurring in childhood and young adults, though a substantial proportion of these tumors arise from extra skeletal sites. In general, Es is a very aggressive tumor with rapid local infiltration combined which widespread metastasis Accurate diagnosis of ESFT is crucial for the most appropriate clinical management of patients. The differential diagnosis requires an association between clinical information and morphological, immunocytochemical, ultrastrutural and cytogenetic features. Despite all treatment options, which include surgical resection in combination with radiochemotherapy, the prognosis is poor. Ewing`s sarcoma/pPNET arising in the urinary bladder is extremely rare and only few cases have been reported so far in the literature. Studies of more cases with longer followup periods are needed to clarify the clinical features and treatment. The following work presents a case of Ewing`s Sarcoma/pPNET of the urinary bladder and aims to review the main features, treatment approaches and prognostic implications in these patients