Alfa-manosidose: uma revisão da literatura e interesse na medicina dentária

Tese de mestrado, Medicina Dentária, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina Dentária, 2015A Alfa-Manosidose é uma doença autossómica recessiva rara, caracterizada pela deficiência de alfa-manosidase, causada por mutações no gene MAN2B1 e podendo afetar indivíduos de qualquer etnia. Normalmente, as crianças não aparentam sintomas à nascença, adquirindo-os com o passar do tempo, conforme a severidade da doença. Esta patologia apresenta uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas, incluindo características e consequências orais, que ainda não estão completamente esclarecidas. Atualmente, o tratamento da Alfa-Manosidose passa pelo transplante de células hematopoiéticas, cujos resultados têm sido satisfatórios mas que deve ser ponderado tendo em conta a morbilidade e mortalidade associada. Este tratamento acarreta complicações orais que devem ser conhecidas pelo médico dentista para que sejam minimizadas e resolvidas, sendo importante um controlo regular destes pacientes, bem como bom conhecimento do estado de saúde do paciente, principalmente o nível de imunossupressão e em que fase do procedimento do transplante se encontra antes de iniciar qualquer tratamento dentário. Mesmo após transplante, estas crianças vão ser sempre um desafio para o profissional de saúde oral, uma vez que serão sempre pacientes com necessidades especiais devido às consequências que advêm da doença, bem como características orais, e sequelas orais do transplante. É fundamental o controlo regular destes pacientes para exame clínico e radiológico, assim como conhecimento do médico dentista. A literatura demonstra existirem algumas manifestações orais da Alfa-Manosidose e um risco acrescido para uma maior severidade de doença periodontal e lesões de cárie, embora não exista evidência científica que permita estabelecer uma relação direta entre a doença e o grau cariogénico. No entanto, é importante o médico dentista estar atento a características clínicas que suscitem a suspeita de Alfa-Manosidose. São necessários mais estudos sobre a saúde oral destes pacientes, para estabelecimento de um protocolo de atuação para o médico dentista.Alpha-mannosidosis is a rare autosomal recessive disorder characterized by alpha-mannosidase deficiency caused by mutations in the gene MAN2B1 and can affect individuals of any ethnic group. Usually, children have no symptoms at birth, acquiring them over time as the severity of the disease. It has a great heterogeneity of clinical manifestations, including features and oral consequences, which are not fully clarified yet. Currently, the treatment of this pathology is the hematopoietic cell transplantation, which results have been satisfactory but must be considered taking into account the associated morbidity and mortality. The transplant has oral complications should be known by the dentist to be minimized and solved and it is important regular monitoring of these patients, as well as good knowledge of the health status of the patient, especially the level of immunosuppression and the stage of the transplant procedure before beginning any dental treatment. Even after transplantation, these children will always be a challenge for the dentist as they require special care because there will be consequences of the disease as well as oral features, and oral transplantation complications. Regular appointments are crucial for clinical and radiological examination, and the dentist should be able to take care of these patients. The literature shows that there are some oral manifestations of Alpha-mannosidosis and a higher risk for increased severity of periodontal disease and caries, although there is no scientific evidence which establishes a direct relationship between the disease and this increased risk. However, the dentist should be aware to children with oral manifestations characteristic of the disease and other clinical manifestations that may lead to suspicion of Alpha-mannosidosis. Further studies are needed on the oral health of these patients, to establish a performance protocol to the dentist