Caso clínico : neurosarcoidose com envolvimento neuroftalmológico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014Introduction: Sarcoidosis is a multisystem disorder of unknown origin, whose histological hallmark is the presence of noncaseating granulomas. When sarcoidosis lesions affect the optic nerve, we are in the presence of neurosarcoidosis with neuro-ophtalmological involvement. The diagnosis and treatment is a challenge, and the prognosis is highly variable, from spontaneous remission to chronic and progres-sive disease. Purpose: To describe the evolution of a case, from the moment that the first complaints arise, to the present day – for five years, focusing on diagnosis and treatment, as well as the adverse effects associ-ated with the drugs. Case report: 36 year old female patient, with recurrent complaints of headache and bilateral decreased vision, with 4 months of evolution. Cranial nuclear magnetic resonance revealed a contrast-enhanced lesion adjacent to the optic chiasm. Corticosteroid therapy was initiated, with subjective improvement of vision. Because the patient was corticodependent, a biopsy of the right optic nerve was performed, which revealed neurosarcoidosis. Patient developed several comorbidities as a consequence of cortico-therapy, so other immunosuppressive drugs have been used, methotrexate to which the patient is refrac-tory; and subsequently infliximab, obtaining stability of visual function. Conclusions: When only the nervous system is affected, it’s very difficult to obtain a definite diagno-sis, taking into account the risk/benefit of biopsies in these cases. In the presence of a definite diagnosis, still remains the question of therapy, and sometimes is necessary to use medication with numerous adverse effects in order to stabilize the patient.Introdução: A sarcoidose é uma doença multissistémica, de etiologia desconhecida, cuja marca histo-lógica é a presença de granulomas não caseosos. Quando as lesões da sarcoidose afetam o nervo óptico, estamos na presença de neurosarcoidose com envolvimento neuroftalmológico. O diagnóstico e o tratamento constituem um desafio, e o prognóstico é muito variável, desde remissão espontânea até doen-ça crónica e progressiva. Objetivo: Descrever a evolução de um caso clínico, desde o momento em que surgem as primeiras queixas, até à atualidade – durante 5 anos, com foco no diagnóstico e no tratamento, bem como nos efeitos adversos associados aos fármacos utilizados. Caso Clínico: Doente do sexo feminino, 36 anos, com queixas recorrentes de cefaleias e diminuição da acuidade visual (AV) bilateral com 4 meses de evolução. A ressonância magnética nuclear (RMN ) crâ-nio-encefálica (CE) revelou lesão com captação de contraste, adjacente ao quiasma. Foi iniciada corticoterapia, com melhoria subjetiva da AV. Por ser corticodependente, foi realizada biopsia ao nervo óp-tico direito, que revelou neurosarcoidose. Uma vez que desenvolveu diversas comorbilidades, como consequência da corticoterapia, foram utilizados outros fármacos imunossupressores, o metotrexato, ao qual a doente é refratária e, posteriormente, o infliximab, obtendo-se estabilidade da função visual. Conclusões: O diagnóstico definitivo nos casos em que apenas é afetado o sistema nervoso é muito difícil de se obter, tendo em conta o risco/benefício das biopsias nesses casos. Perante um diagnóstico definitivo, ainda se mantém a questão da terapêutica, sendo por vezes necessário utilizar medicação com inúmeros efeitos adversos de forma a estabilizar o doente