Esclerose tuberosa : um caso típico de uma doença rara

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014Tuberous sclerosis complex is a rare autosomal dominant disorder that has different grades of severity.1 It is most commonly presented with epilepsy. Skin and kidneys are also frequently affected. Rhabdomyomas are the most common cardiac presentation and pulmonary involvement is rare. Diagnosis is made based on clinical criteria. This article presents the clinical case of an 8 year-old girl, without relevant clinical precedents, who has her first seizure at 15 months. At clinical observation she also presents hypopigmented skin lesions. Ophthalmologic, renal and cardiac involvement is detected in the following evaluations and brain magnetic resonance reveals cortical, subcortical and periependymal tubers, as well as small tubers in the area near foramina of Monro. She is submitted to genetic tests and it is identified a TSC2 de novo mutation.This clinical case is presented because it is a typical case of a rare disease, with multiple organ involvement. A literature review is performed and new therapeutic approaches are brought into discussion.O complexo esclerose tuberosa é uma doença rara de transmissão autossómica dominante com expressão clínica de diferentes graus de gravidade1. A manifestação inicial mais comum da doença é a epilepsia. Frequentemente apresenta manifestações dermatológicas e renais. A manifestação cardíaca mais frequente é o rabdomioma e o envolvimento pulmonar é raro. O diagnóstico é clínico e baseia-se em critérios de diagnóstico estabelecidos. Neste artigo apresenta-se um caso clínico de uma criança do sexo feminino de 8 anos, sem antecedentes relevantes, que apresenta o primeiro episódio convulsivo aos 15 meses. À observação apresentava também lesões cutâneas hipopigmentadas. No seguimento encontram-se alterações oftalmológicas, renais e cardíacas e em RM crânio-encefálica são descritas tuberosidades corticais, subcorticais e periependimárias, bem como pequenas tuberosidades localizadas ao nível da região dos foramina de Monro. No teste genético apresenta uma mutação de novo no gene TSC2. Este caso clínico é apresentado pela raridade da doença, e por ser um caso muito característico, com afecção de vários órgãos e sistemas. É efectuada uma revisão da literatura e referem-se novas opções terapêuticas