Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung: neue pathophysiologische und therapeutische Aspekte

Hintergrund Abhängig vom individuellen Risikoprofil weisen Patienten mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD) ein unterschiedliches Risiko der Progression bis zum dialysepflichtigen Nierenversagen auf. Ziele dieser Übersicht sind eine Zusammenfassung aktueller Erkenntnisse aus Genetik und Pathophysiologie mit Relevanz für die individuelle Progression sowie die Bewertung aktuell verfügbarer Behandlungsmethoden bei ADPKD. Methoden Literaturrecherche zu Pathophysiologie und Therapie bei ADPKD. Ergebnisse Sowohl bei Diagnosestellung wie auch bei Abschätzung des Progressionsrisikos zur terminalen Niereninsuffizienz stellt die Bildgebung mittels Magnetresonanztomographie (MRT) das sensitivste Verfahren dar. Die Therapie beinhaltet als wesentliche Komponente eine strikte Blutdruckkontrolle mittels ACE („angiotensin-converting enzyme“)-Inhibition. Für ausgewählte Patienten im CKD (chronische Nierenerkrankung)-Stadium G1–G3 mit ungünstiger Prognose konnten unter Behandlung mit Tolvaptan eine Verlangsamung des Zystenwachstums wie auch ein verminderter eGFR (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate)-Verlust nachgewiesen werden. Diskussion Neben unspezifischen Maßnahmen steht für Risikopatienten mit ADPKD mit Tolvaptan eine Therapie zur Progressionshemmung des Zystenwachstums und eGFR-Verlusts zur Verfügung