Déficit isolé en GnRH : présentation clinique, approches diagnostique et thérapeutique

L'hypogonadisme hypogonadotrope résultant du déficit isolé en GnRH est une affection à nette prédominance masculine. Elle constitue une des rares causes traitables de stérilité masculine, se présentant la plupart du temps sous la forme d'un retard pubertaire partiel ou complet. Un habitus eunochoïde, l'absence de caractères sexuels secondaires et (chez l'homme) un volume testiculaire pré-pubère sont autant de signes pouvant faire suspecter le diagnostic, qui doit être confirmé par les examens secondaires (évaluation de la fonction hypophysaire antérieure, imagerie de la région hypothalamo-hypophysaire). Le choix du traitement dépend des objectifsà à atteindre : la substitution par la testostérone ou les oestrogènes permet le développement des caractères sexuels secondaires; lorsque la fertilité est désirée, les gonadotrophines exogènes ou la pompe à GnRH ont une efficacité similaire, voisine de 100% pour les deux sexes