I polimorfismi genetici nel melanoma cutaneo

L'incidenza del melanoma è in aumento in tutto il mondo, risulta pertanto di fondamentale importanza la comprensione dei meccanismi genetici che predispongono alla malattia, che ne guidano l’evoluzione biologica e la resistenza ai farmaci. I polimorfismi genetici sono variazioni nelle sequenze di DNA presenti nella popolazione con frequenza maggiore dell’1%. Sono stati descritti numerosi polimorfismi genetici ereditari e mutazioni acquisite di specifiche molecole appartenenti alle principali vie di segnalazione intracellulare, che costituiscono fattori di rischio per lo sviluppo del melanoma e/o fattori favorenti la sua progressione o la mancata risposta a terapia. Oggetto di tale studio è la verifica dell’esistenza di una possibile correlazione tra il comportamento biologico della malattia primitiva ed avanzata e la presenza all’indagine genetica di specifici polimorfismi genetici rs3730089 del gene PIK3R1 ed rs2699887 del gene PI3KCA. Il primo è noto in letteratura per il suo ruolo nell’aumentare il rischio d’insorgenza del carcinoma del colon; il secondo conferisce invece un aumento del rischio di metastatizzazione a livello cerebrale nei pazienti affetti da carcinoma del polmone a piccole cellule. Questi polimorfismi rappresentano elementi cruciali delle vie molecolari implicate nella patogenesi, nella progressione e metastatizzazione anche nel melanoma. Sono stati arruolati, nell’ambito dello studio, 51 pazienti affetti da melanoma cutaneo e 139 controlli sani; i dati ottenuti sono stati poi posti in relazione anche con i fattori prognostici del campione. I risultati ottenuti non hanno mostrato l’esistenza di una differenza statisticamente significativa nel confronto tra la frequenza dei due polimorfismi tra malati e controlli sani. Non è inoltre emersa correlazione con i fattori prognostici istologici analizzati. Questi dati si aggiungono a quelli già presenti in letteratura al fine di caratterizzare con precisione il ruolo dei polimorfismi nel melanoma cutaneo