Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico «William Soler» (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 %), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 %), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 %) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 %); en 21 pacientes (70 %) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 %), hipodoncia en 8 casos (26,6 %) y distrofia de las uñas en 3 (10 %). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 %) y estrabismo en 5 (16,6 %). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 %) y convulsiones en 6 (20 %). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles. Es necesario tener en cuenta que podría ser enmascarada por el color de la piel o por el momento en que el paciente es examinado