Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente «William Soler». Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 %) la nariz pequeña, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 %) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 %). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura