Se presenta el caso de una paciente atendida en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico «Arthur Davison» de Ndola (Zambia). La paciente es portadora de un síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad de posible origen genético autosómico dominante, cuyo diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos y de laboratorio. Se exponen los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias. Se realiza una revisión de la literatura médica sobre el tema
Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénitoautosómic...
La fisura labio palatina (FLP) es la anomalía cráneofacial de mayor ocurrencia diagnosticada en el n...
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber o síndrome de angiosteohipertrofia es una enfermedad congénit...
Se presenta el caso de un paciente, atendido en el Servicio de Pediatría del Hospital General Docent...
Se presenta el caso de una paciente, del sexo femenino y la raza negra, de 3 días de edad, ingresada...
Beckwith en 1963 y más tarde Wiedemann en 1964, describieron independientemente un nuevo síndrome cu...
Objetivo: Reportar el caso clínico de un recién nacido con Síndrome de Beckwith - Wiedemann, patolog...
El Síndrome de Poland es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la ausencia o hipoplasia...
El síndrome de Prader Willi es una afección de niños y jóvenes caracterizada por obesidad, baja tall...
Se presenta el caso de una niña de dos años de edad, producto de un embarazo captado a las doce sema...
El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica rece...
El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la...
El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la...
En este artículo se realizara el reporte de caso de un paciente quien ingresa al servicio de urgenc...
El síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW), conocido también como Telangiectasia Hemorrágica Hereditari...
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