Étude généalogique d'individus atteints de maladies inflammatoires chroniques non-spécifiques de l'intestin

Ce mémoire s'insère dans le cadre d'un programme de recherche visant à identifier des loci génétiques jouant un rôle dans le développement des maladies inflammatoires de l'intestin. Le principal objectif de notre étude est de mieux comprendre la composante génétique dans l'étiologie des maladies inflammatoires de l'intestin. Ceci sera fait à l'aide de la reconstitution et de l'analyse des généalogies ascendantes d'individus atteints et non atteints, recrutés dans la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Notre cohorte est composée de 49 personnes, dont 23 ont la colite ulcéreuse et 26 la maladie de Crohn. Le groupe témoin, est composé de 49 personnes. Nos analyses montrent des coefficients d'apparentement plus élevés chez les proposants non-fumeurs et chez ceux ayant la colite ulcéreuse. Les coefficients de consanguinité sont aussi plus élevés chez les proposants ayant une histoire familiale de maladies inflammatoires de l'intestin et chez ceux qui présentent des manifestations extra-intestinales. Finalement, cette étude nous permet de conclure qu'il y a probablement un facteur génétique dans les maladies inflammatoires de l'intestin et que ce facteur pourrait avoir des composantes récessives et dominantes.\u