Hipofosfatemia ligada al cromosoma X y crecimiento. Un estudio piloto en ratones CD1

La XLH es una enfermedad rara con una prevalencia de 1:20.000, sin embargo, es el raquitismo hereditario más común. Actualmente a los pacientes se les trata con suplemento de fósforo y vitamina D pero a pesar de ello, el raquitismo sigue estando presente. Esto puede suponer una secuela graves e invalidante, por lo tanto supone un reto de primera necesidad conocer posibles tratamientos alternativos. De este modo se plantearía valorar si los suplementos con hormona de crecimiento e inhibidor de las MAPK pueden mejorar la hipofosfatemia y el raquitismo.El objetivo general es avanzar en el conocimiento de la patogenia de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) y conocer los efectos en el tratamiento con hormona de crecimiento e inhibidor de las MAPK. Para ello se pretende realizar un estudio piloto en ratones de la cepa CD1, con el fin de poner a punto la metodología a emplear en ratones Hyp, modelo animal de XLH