Latvian Familial Hypercholesterolemia Registry - first results

Ievads. Ģimenes (familiāla) hiperholesterinēmija (FH) ir autosomāli dominanta ģenētiska slimība, kuras pamatā ir ilgstoši paaugstināts holesterīna līmenis (g.k.uz zema blīvuma holesterīna rēķina), un bez savlaicīgas diagnostikas un medikamentozās terapijas uzsākšanas raksturīga agrīna KVS manifestācija. Kopš 2015. gada februāra ir izveidots Latvijas ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs (LFHR), kura galvenais uzdevums ir identificēt pēc iespējas vairāk FH pacientus un uzsākt efektīvu primāro/sekundāro profilaksi. Darba mērķis. Raksturot LFHR iekļautos probandus un kaskādes skrīninga rezultātus. Darba metodes. Reģistrā tika iekļauti pacienti ar aizdomām par FH (atbilstoši iekļaušanas kritērijiem), kuriem izvērtēja klīniskās FH diagnozes varbūtību pēc Holandes diagnostiskajiem kritērijiem. Tika veikts kaskādes skrīnings probandu ar drošu/ticamu FH pirmās pakāpes radiniekiem. Rezultāti. Līdz 2016.gada aprīlim reģistrā tika iekļauti 52 probandi un 30 pirmās pakāpes radinieki. No visiem probandiem 42% (n=22) gadījumu apstiprinājās klīniska FH diagnoze, no pirmās pakāpes radiniekiem – 52% (n=16). FH diagnosticēšanas brīdī probandu vidū manifestēta KSS bija 64% (n=14), savukārt radinieku vidū – 13% (n=2). Cīpslu ksantomas tika diagnosticētas 34% (n=13) FH pacientu. Pacientiem ar klīnisku FH diagnozi vidējais KH un ZBLH līmenis attiecīgi bija 9,13 mmol/ un 6,7 mmol/l. FH diagnosticēšanas brīdī statīnu terapiju saņēma 59% (n=13) probandi un 12% (n=2) radinieki, no kuriem tikai viens bija sasniedzis ZBLH mērķi. FH pacientiem saņemot monoterapiju ar statīniem ZBLH līmenis samazinājās vidēji par 50%, ZBLH mērķi sasniedzot tikai 11% gadījumu. Kaskādes skrīningā piekrita piedalīties 33% (n=36) pirmās pakāpes radinieki. Biežākie atteikuma iemesli – motivācijas trūkums, dzīvesvieta ārpus Latvijas, vecums u.c. Secinājumi. Pie pašreizējā LFHR darbības modeļa ir iespējams efektīvi diagnosticēt FH pacientus – no 82 reģistrā iekļautajiem pacientiem klīniska FH diagnoze tika uzstādīta 42% probandu un 52% primās pakāpes radiniekiem. Liela daļa pacientu ar FH diagnosticēšanas brīdī nebija saņēmuši statīnu terapiju (41% probandi un 88% radinieku), un tikai viens bija sasniedzis ZBLH mērķi. Lielākai daļai FH pacientu (89%) ZBLH mērķi netiek sasniegti ar augstas intensitātes statīnu monoterapiju. Radinieku atsaucība piedalīties kaskādes skrīningā ir samērā zema – apmēram trešā daļa, tomēr salīdzinot ar pasaules datiem šie rezultāti ir līdzīgi.Introduction. Familial hypercolesterolemia (FH) is autosomal dominant genetic disorder associated with elevated levels of low-density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) which can lead to premature cardiovascular disease if early diagnosis and treatment isn’t applied. Latvian Familial Hypercholesterolemia Register was founded in February 2016 and it’s main aim is to identify as many FH patients as possible and start effective primary/secondary CVD prevention. Purpose. Characterize index cases of LFHR and the results of cascade screening. Methods. Persons that were suspected to have FH were included in LFHR and were evaluated by Dutch Lipid Clinic Network diagnostic criteria and classified in terms of a definite, probable, and possible diagnosis of FH. Cascade screening was applied for the first degree relatives in index cases of definite or probable FH. Results. Till April 2016 82 patients were included in LFHR, with 52 index cases and 30 first degree relatives. Out of all index cases 42% (n=22) and out of all relatives 52% (n=16) were diagnosed with FH. At the time of diagnosis in 64% (n=14) of index cases with FH had already manifested CHD and in 13% (n=2) of relatives with FH. Tendon xanthomas were identified in 34% (n=13) cases. The average level of total cholesterol and LDL-C in patients with FH were accordingly 9,13 mmol/l and 6,7 mmol/l. At the time of diagnosis statin therapy recieved 59% (n=13) index cases, 12% (n=2) relatives, and only one reached LDL-C target. With statin monotherapy LDL-C levels reduced approximately by 50%, which helped 11% of FH patients reach it’s LDL-C target. Participation rate of cascade screening was 33% (n=36). The most common reasons for withdrawal was lack of motivation, living abroad, age etc. Conclusions. With present LFHR model it is possible to diagnose FH patients effectivly – out of 82 included persons 42% index cases and 52% relatives were diagnosed with FH. Many patients with FH at the time of diagnosis didn’t recieve statin therapy (41% index cases and 88% relatives), and only one person reached LDL-C target. The majority patients with FH (89%) cannot reach LDL-C targets with potent statin dose in monotherapy. Responsiveness of first defree relatives in cascade screening is comparatively low – the third part, which overall is similar to the global data