Autism spectrum disorders:an epidemiological and clinical study

Abstract Background: Autism spectrum disorders (ASDs), defined as pervasive developmental disorders (PDDs) in DSM-IV and ICD-10, become manifest in childhood, ranging from a severe form, autism, to milder forms, Asperger syndrome (AS) and pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS)/atypical autism. AS is also specified in criteria by Gillberg and by Szatmari et al. Different diagnostic criteria sets, overlaps, inaccuracies and exclusion criteria of many comorbid psychiatric disorders in PDDs have caused confusion. In DSM-5, PDDs were replaced by one diagnosis called ASD. Aims and methods: This is an epidemiological study of 8-year-old children and a clinical study of 9- to 16-year-old high-functioning outpatients with AS/autism (HFA). The epidemiological target population (n = 4,422) was rated via the Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) by parents and/or teachers and a screened sample was examined in order to estimate the prevalence of ASDs, to discover deficits in the diagnostic criteria of ASDs, to evaluate DSM-5 draft criteria for ASD, and to assess cut-off scores for the Finnish ASSQ. Comorbid psychiatric disorders were identified and overall level of functioning rated in 50 subjects with AS/HFA. Results: The prevalence of AS according to DSM-IV was 2.5, to ICD-10 2.9, to Gillberg 2.7, and to Szatmari et al. 1.6 per 1,000. The prevalence of autism was 4.1 and that of ASDs 8.4 per 1,000 (DSM-IV). DSM-5 draft criteria were less sensitive in detecting AS/HFA. For 7- to 12-year-old children (IQ ≥ 50), the optimal cut-off scores were 30 in clinical settings and 28 in total population screening using summed parent-rated and teacher-rated ASSQ scores. Comorbid psychiatric disorders were common (prevalence 74%) and often multiple; behavioral disorders in 44%, anxiety disorders in 42%, and tic disorders in 26%. Oppositional defiant disorder, depressive disorder and anxiety disorders as comorbidities indicated significantly lower levels of functioning. Conclusions: Our results indicate the need to standardize the diagnostic criteria. The ICD-11 criteria should be uniform and harmonize with DSM-5. Determining cut-off scores for ASD screening instruments in different languages and cultures is of utmost importance. Clinicians are reminded to investigate psychiatric comorbidity in ASDs in order to target treatment and rehabilitation precisely.Tiivistelmä Lähtökohdat: Autismikirjon häiriöt, ICD-10:ssä ja DSM-IV:ssä nimellä laaja-alaiset kehityshäiriöt, ilmenevät lapsuudessa. Niihin luetaan autismi, Aspergerin oireyhtymä (AS) ja tarkemmin määrittelemätön laaja-alainen kehityshäiriö/epätyypillinen autismi. Gillberg sekä Szatmari työtovereineen ovat myös määritelleet AS:n kriteerit. Useat diagnostiset kriteerit, päällekkäisyydet, epätarkkuudet ja monien psykiatristen liitännäishäiriöiden poissulkeminen laaja-alaisissa kehityshäiriöissä ovat aiheuttaneet sekaannuksia. DSM-5:ssä laaja-alaiset kehityshäiriöt korvattiin yhdellä diagnoosilla: autismikirjon häiriö. Menelmät ja tavoitteet: Väitöstyö muodostui 8-vuotiaita lapsia koskeneesta epidemiologisesta tutkimuksesta sekä 9–16-vuotiaita AS- ja autistisia (HFA) lapsia ja nuoria koskeneesta kliinisestä tutkimuksesta. Vanhemmat ja/tai opettajat täyttivät epidemiologisen kohderyhmän lapsista (n = 4 422) suomennetun autismikirjon seulontalomakkeen (ASSQ), ja seuloutuneille tehtiin diagnostiset tutkimukset. Tämän jälkeen määritettiin autismikirjon esiintyvyys, kartoitettiin diagnostisten kriteerien puutteita, arvioitiin DSM-5-luonnoskriteerit autismikirjon häiriölle ja määritettiin ASSQ:n seulontarajat. Psykiatrinen komorbiditeetti ja sen merkitys toiminnalliseen tasoon tutkittiin AS-/HFA-lapsilla ja -nuorilla (n = 50). Tulokset: AS:n esiintyvyys oli 2,5/1000 DSM-IV:n, 2,9/1000 ICD-10:n, 2,7/1000 Gillbergin ja 1,6/1000 Szatmarin mukaan. Autismin esiintyvyys oli 4,1/1000 ja koko autismikirjon 8,4/1000 (DSM-IV). DSM-5-luonnoskriteerit olivat epäherkät tunnistamaan AS:ää ja HFA:ta. Parhaiten soveltuviksi ASSQ:n seulontarajoiksi alakouluikäisille (ÄO ≥ 50) osoittautuivat 30 kliinisiä tilanteita ja 28 väestöseulontoja varten laskemalla yhteen vanhempien arvioinnin ja opettajan arvioinnin pisteet. Psykiatrisia liitännäishäiriöitä oli 74 %:lla, ja monilla oli useita. Käytöshäiriöitä oli 44 %:lla, ahdistuneisuushäiriöitä 42 %:lla ja tic-häiriöitä 26 %:lla. Uhmakkuus- ja masennushäiriö sekä ahdistuneisuushäiriöt alensivat merkitsevästi toiminnallista tasoa. Päätelmät: Tulokset osoittivat diagnostisten kriteereiden yhtenäistämistarpeen. ICD-11:een on syytä laatia yhdenmukaiset kriteerit DSM-5:n kanssa. Autismikirjon seulontalomakkeille on tarpeen määrittää eri kieliin ja kulttuureihin soveltuvat pisterajat. Psykiatrisen komorbiditeetin selvittäminen autismikirjon häiriöissä on tärkeää, jotta hoito ja kuntoutus voidaan kohdentaa oikein