Congenital hyperinsulinism - clinical review and case report

O hiperinsulinismo congénito constitui a causa mais frequente de hipoglicemia persistente no recém-nascido e lactente e engloba um grupo heterógeneo de defeitos genéticos que afectam o metabolismo da secreção de insulina. Os autores apresentam três casos clínicos de hiperinsulinismo congénito. Os três casos ilustram a diversidade na apresentação clínica, desde a iritabilidade, a um quadro clínico de sepsis ou convulsões neonatais. A necessidade de grandes aportes de glicose para corrigir e manter a normoglicemia pode levantar a suspeita do diagnóstico, assim como a resposta clínica ao glucagon. Num dos casos foi realizado cateterismo pancreático por imagem suspeita na ecografia abdominal e noutro caso foi realizado cintilograma (PET com 18F-fluoro-L-Dopa). A distinção entre as duas formas: focal e difusa é muito importante uma vez que o tratamento é diferente. O tratamento com diazóxido permite o controlo glicémico em alguns casos. O diagnóstico precoce e a correcção imediata das hipoglicemias previne a lesão cerebral e melhora o prognóstico neurológico destas crianças. ABSTRACT Congenital hyperinsulinism is the most important cause of persistent hypoglycaemia in early infancy. Mutations in at least five genes have been associated with dysregulated insulin secretion. The authors present three clinical cases of congenital hyperinsulism. This clinical cases show the diversity in clinical presentation: from asymptomatic hypoglycaemia, to neonatal sepsis-like or seizures. The need of high glucose perfusions to obtain the normalization of blood glucose levels often leads to the diagnosis. The clinical response to glucagon also helps in diagnosis. In one of the clinical cases it was realized a trans-hepatic portal venous insulin sampling and in another a PET scan with 18F-fluoro-L-Dopa. The distinction between the focal and diffuse forms is very important because the treatment differs. The treatment with diazoxide permits the metabolic control in some cases. A precocious diagnosis and immediate correction of glycaemia avoids the neurodevelopment complications and permits a better neurological prognostic for these children