ATAXIA-TELANGIECTASIA - A CASE REPORT

RESUMO A ataxia-telengiectasia (AT) é uma doença genética, autossómica recessiva, causada pela mutação do gene ATM, localizado no cromosoma 11q22-23. O diagnóstico é essencialmente clínico, caracterizando-se por ataxia, apraxia oculomotora, telangiectasias óculo-cutâneas e uma imunodeficiência primária combinada. O prognóstico é reservado, sendo a causa de morte mais frequente a infecção, seguida de doença neoplásica. Pretendemos salientar o valor da hipótese de diagnóstico, que poderá ser baseada em características puramente clínicas, mas que poderá passar despercebida aos clínicos, sem experiência anterior neste tipo de patologia. Discute-se a importância do estabelecimento do diagnóstico o mais precocemente possível, numa patologia de evolução grave e progressiva, na qual será fundamental um rastreio precoce das possíveis complicações. Salienta- -se a possibilidade de diagnóstico prenatal. ABSTRAT Ataxia-telangiectasia (AT) is a autosomal recessive disorder, resulting from a mutation of the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which is located in chromosome 11q22-23. The diagnosis is essentially clinical, characterized by gait ataxia, oculomotor apraxia, oculocutaneous telangiectasia and a combined primary immunodeficiency. Prognosis is reserved; infection is the most frequent cause of death, followed by neoplasic disease. This case illustrates the importance of a high degree of suspicious which can be based on clinical criteria to establish the diagnosis. The authors emphasize the importance of an early diagnosis in this disorder (that has a severe and progressive evolution) to allow the screening of possible complications and prenatal diagnosis