Diagnóstico molecular da talassemia ALFA+ (DELEÇÃO -3.7) em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorA talassemia alfa, uma das doenças monogênicas mais comuns no mundo, resulta de um desequilíbrio na síntese das cadeias alfa da hemoglobina devido, principalmente, à deleção de um ou ambos os genes da globina alfa, sendo a deleção - a mais freqüente. A talassemia alfa, juntamente com a deficiência de ferro e a talassemia beta, representa uma importante causa de microcitose e hipocromia. Com o objetivo de diagnosticar e verificar a prevalência da talassemia alfa (-3.7) em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia (VCM  82 fL e HCM  27 pg, respectivamente) foram estudados 319 pacientes atendidos no Ambulatório de Hematologia do Hemocentro Dalton Barbosa Cunha, Natal, RN. Todas as amostras de sangue periférico foram submetidas aos seguintes exames laboratoriais: eritrograma, realizado em contador automático de células, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, dosagem das hemoglobinas A2 e Fetal e concentração de ferritina sérica determinada através de ensaio imunométrico quimioluminescente. O DNA foi extraído utilizando o kit illustra Blood GenomicPrep Mini Spin e a seguir submetido à PCR para investigação da deleção -3.7. Dos 319 pacientes, 105 (32,9%) apresentaram talassemia alfa, sendo 93 (29,1%) heterozigotos (-3.7/) e 12 (3,8%) homozigotos (-3.7/-3.7). Em relação ao grupo étnico, os negros foram os que apresentaram a maior prevalência da doença (45,7%), seguidos pelos pardos (32,3%) e brancos (29,1%). A associação da talassemia alfa com outras hemoglobinopatias foi observada em 12,3% dos indivíduos com a deleção -3.7, sendo 7,6% associada ao traço falciforme, 1,9% à doença falciforme e 2,8% à talassemia beta, mostrando a coexistência dessas doenças da hemoglobina na população estudada. Dos 105 pacientes diagnosticados com talassemia alfa, 9 (8,6%) tinham deficiência de ferro associada. A comparação dos índices hematimétricos VCM e HCM entre os três grupos de pacientes classificados por genótipo alfa (-3.7) (normal, heterozigoto e homozigoto) revelou diferença estatisticamente significante entre os três grupos para ambos os parâmetros (p < 0,05, teste de Tukey). Porém, apesar das diferenças observadas, a sobreposição dos valores individuais não permite a distinção entre os diferentes genótipos alfa baseada nestes parâmetros. Nossos dados demonstram a presença da deleção -3.7 em nossa população e corroboram a importância do diagnóstico molecular da talassemia alfa a fim de evitar investigações laboratoriais desnecessárias para elucidação da etiologia da microcitose e/ou hipocromia e garantir que o paciente não receberá tratamento inapropriado com ferro. Os resultados mostram também que o diagnóstico prévio de deficiência de ferro ou talassemia beta, não excluiu a presença da talassemia alf