Presentamos una valoración de las alteraciones musculoesqueléticas en un varón afecto de síndrome 49 XXXXY como una forma rara de polisomía dentro del síndrome de Klinefelter, así como los hallazgos patológicos más frecuentes de este síndromeWe present the musculoskeletal alterations in a male patient with 49 XXXXY syndrome, as a rare form of polysomia within the Klinefelter syndrome, as well as the most frequent pathological findings in this syndrom
El síndrome de Proteo es un raro y complejo trastorno genético caracterizado por aparición esporádic...
En el Servicio de Patología del Aparato Locomotor dirigido por el Prof. CABOT Bmx, se han practicado...
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O síndrome de Klinefelter apresenta, na maioria dos casos, um quadro clínico caracterizado por hipog...
A case of a boy of 6 years old after presenting a progress claudicating over 3 months, no history of...
Se comunican dos casos de síndrome de Kniest, con distinta evolución, ya que el primero fallece a l...
Se presenta el caso de un síndrome de Reye en un lactante de dos meses, diagnosticado mediante biops...
Presentamos el caso de una mujer de 47 años que acude a consulta de Reumatología del Hospital Unive...
El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una alteración congénita del desarrollo de afectación multis...
Systemic lupus erythematosus is a disease that affects women predominantly, with variable manifestat...
The diagnosis of McCune-Albright disease is tackled in a female patient of 28 years old, she was adm...
El síndrome de Klinefelter o 47 XXY se produce por una mutación cromosómica que da lugar a una triso...
El síndrome de 5p menos, más conocido por el síndrome del maullido de gato, es una enfermedad congén...
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica domin...
La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por a...
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