Agenesias dentarias: en busca de las alteraciones genéticas responsables de la falta de desarrollo

En conjunto, las agenesias dentarias son la malformación cráneofacial más frecuente. Su prevalencia alcanza el 20% en la dentición permanente, y su expresión puede variar desde la ausencia de una sola pieza, generalmente un tercer molar, hasta la de toda la dentición. En la pasada década, los estudios de ligamiento genético y biología molecular han permitido identificar algunas mutaciones responsables de distintos patrones de agenesias dentarias sindrómicas y no sindrómicas. Dichas mutaciones se encuentran en genes clave para el desarrollo de la dentición, como los que codifican a los factores de transcripción MSX1, PAX9 y PITX2, la proteína de señalización EDA y su receptor EDAR. Los estudios que están en curso podrían derivar en nuevas clasificaciones que relacionen los fenotipos observados con el defecto genético subyacente. De esta manera, se posibilitaría un diagnóstico previo a la aparición del defecto somático, que técnicas como la terapia génica o la ingeniería de tejidos y órganos, podrían llegar a solucionar.Tooth agenesis are the most common craniofacial malformations. Its prevalence in permanent dentition reaches 20% and its expressivity ranges from only one tooth, usually a third molar, to the whole dentition. Genetic linkage and molecular biology studies have allowed, in the last decade, the identification of mutations responsible for some patterns of syndromic and nonsyndromic tooth agenesis. The mutated genes are key genes for the development of dentition, like the ones that encode the transcription factors MSX1, PAX9 and PITX2, the signalling protein EDA and its receptor EDAR. Current research would lead to the development of new classifications of tooth agenesis that took into account both the phenotypes and the genetic background. This would allow an early diagnosis of the condition, before the development of the somatic defect, that could eventually be repaired with gene therapy or tissue and organ engineering