Hybridation génomique comparative en microréseau : évolutions techniques et place dans la stratégie diagnostique, expérience dans le cadre du retard mental

L'hybridation génomique comparative en microréseau ou puce à ADN est une technique de cytogénétique moléculaire apparue à la fin des années quatre vingt dix . Elle constitue une évolution considérable dans l'exploration du génome humain et de ses anomalies : elle offre la possibilité d'étudier rapidement la totalité du matériel chromosomique humain avec une résolution importante. Les évolutions techniques qu 'elle connaît ainsi que l'élargissement de ses domaines d'application aussi bien en génétique constitutionnelle que dans les pathologies cancéreuses conduisent à une large diffusion de cette technique. L'expérience du laboratoire de génétique de Nancy concerne essentiellement son utilisation dans le cadre du diagnostic étiologique de retard mental. Elle complète les techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype et hybridation in situ en fluorescence) lorsque celles-ci ont atteint leurs limites. Une cause chromosomique a ainsi été retrouvée chez huit patients sur soixante patients étudiés, soit 13%, alors que le caryotype et la FISH ne détectaient pas d'anomalie. Cette expérience contribue à mieux définir la place des puces à ADN dans la stratégie diagnostique.Non disponible / Not availabl