Ehlers-Danlos syndroms : bibliographic study : about one clinical case

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisés par trois symptômes cardinaux comprenant l'hyperélasticité cutanée, l'hyperlaxité articulaire et la fragilité du tissu conjonctif. De nombreuses formes cliniques existent et la découverte d'anomalies biochimiques et génétiques a conduit à une première classification en dix types en 1988, puis à une classification simplifiée en 1997 où six grands types ont été définis en fonction de la présence de critères indispensables au diagnostic appelés majeurs et d'autres ayant une spécificité moindre appelés mineurs. Ces six types ont été classés en type classique (ancien type I et II), hypermobile (ancien type III), vasculaire (ancien type IV) qui est le type le plus sévère de part la survenue de complications pouvant être dramatiques, cyphoscoliotique (ancien type VI), arthrochalasis (ancien type VIIA et VIIB) et dermatosparaxis (ancien type VIIC). Le mode de transmission (autosomique dominant ou récessif) est connu pour chaque type et seul le type hypermobile est de diagnostic purement clinique en raison de l'absence de marqueurs biochimiques ou moléculaires disponibles à ce jour. Parmi les atteintes pulmonaires peu fréquentes que l'on peut rencontrer dans le cadre de ces syndromes, des cas de dégénérescence bulleuse ont été décrits, comme en témoigne l'étude de notre cas clinique. Ainsi, en présence d'une maladie bulleuse prématurée et en l'absence de facteurs de risque spécifiques retrouvés, en particulier le déficit en alpha 1 anti-trypsine, le diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos devra être évoqué.Non disponible / Not availabl