Diagnostic de la sphérocytose héréditaire par cytométrie en flux

La sphérocytose héréditaire, appelée aussi maladie de Minkowsky-Chauffard, est la maladie constitutionnelle du globule rouge la plus fréquente en Europe du Nord et en Amérique du Nord avec une prévalence de 1/5000 naissances. C'est une maladie très hétérogène en ce qui concerne la sévérité clinique, les déficits protéiques et le mode de transmission. Le diagnostic repose sur la clinique, les antécédents familiaux, la présence de sphérocytes sur le frottis sanguin et des tests de confirmation réalisés au laboratoire. Les tests couramment utilisés, tels que le test de résistance osmotique, le test d'autohémolyse, le test de lyse au glycérol acidifié (AGLT) ou le pink test, sont basés sur l'étude de la fragilité osmotique. Ces tests manquent de spécificité et de sensibilité et peuvent passer à côté des formes de sphérocytose héréditaire modérées ou atypiques. La confirmation du diagnostic de sphérocytose héréditaire par SDS-PAGE peut être utile dans certains cas mais ce test n'est pas adapté à la routine et est réalisé dans des laboratoires spécialisés. Récemment, un test par cytométrie en flux basé sur la mesure de la fluorescence due principalement à la liaison de l'éosine-5' -maleimide avec la protéine bande 3 a été proposé comme test de dépistage. Nous avons évalué cette technique en routine au laboratoire et avons établi un seuil de 19,5 % avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 93,1 %. En conclusion, nous proposons cette technique très reproductible avec une sensibilité et une spécificité excellentes, également facile et rapide à mettre en oeuvre, en première ligne pour le diagnostic de la sphérocytose héréditaire.Non disponible / Not availabl