Cholesterol synthesis defects: sterol analysis in the diagnosis of 25 Portuguese patients

Os esteróis desempenham um papel fundamental nos processos fisiológicos de praticamente todos os organismos vivos. O esterol mais abundante nos seres humanos é o colesterol, o qual desempenha uma multiplicidade de funções desde a estrutural à sinalização. A extração e análise de esteróis no plasma é complexa devido à sua insolubilidade, sequestração dentro das lipoproteínas e à grande diferença entre cada tipo de esterol. Os autores apresentam a casuística referentes à análise de 13 esteróis e fitosteróis em plasma e líquido amniótico.Sterols play essential roles in the physiological processes of virtually all living organisms. In Man, the most abundant sterol is cholesterol, which has a myriad of functions in biology, ranging from structural to signaling. The extraction and analysis of sterols in human plasma present a unique challenge due to their virtual insolubility, sequestration within lipoproteins, and dramatic differences in the levels of individual sterols. We present our positive results of the analysis of 13 sterols and phytosterols from human plasma and amniotic fluid in a single GC-MS run