Polimorfismo C677T da metilenotetrahidrofolato redutase e sua relação com a hiperhomocisteinémia e hipercisteinémia em diabéticos tipo 2 com e sem angiopatia

INTRODUÇÃO: A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) cataliza a redução irreversível do folato que cede grupos metil para a síntese de metionina a partir da homocisteína. São escassos os dados epidemiológicos de distribuição do polimorfismo C677T da MTHFR em diabéticos tipo 2 portugueses com e sem angiopatia. Conhecer a variação polimórfica desta enzima e sua relação com outros factores de risco cardiovascular pode ajudar a definir medidas de prevenção e contribuir para a diminuição de gastos em saúde pública. OBJECTIVO: Avaliar a distribuição do polimorfismo C677T da MTHFR em diabéticos tipo 2 com e sem angiopatia e relacionar com a prevalência de hiperhomocisteinémia e hipercisteinémia. MÉTODOS: Estudo caso-controlo em 134 adultos de ambos os géneros com idades entre 40-75 anos. Foram constituídos dois grupos: I - 69 diabéticos tipo 2 com angiopatia; II - 65 diabéticos tipo 2 sem angiopatia. As concentrações plasmáticas de homocisteína e cisteína foram obtidas por um método de HPLC validado. O polimorfismo C677T da MTHFR foi identificado por técnicas de PCR e RFLP. A análise estatística foi realizada em SPSS®, versão 20.0 (SPSS INc, Chicago). RESULTADOS: A frequência do genótipo CC foi superior nos diabéticos sem angiopatia (52,3%) comparativamente com os que tinham angiopatia (46,4%). Os genótipos CT e TT foram mais frequentes no grupo I (46,4%; 7,2%) do que no grupo II (41,5%; 6,2%). Diabéticos tipo 2 com angiopatia e portadores dos genótipos CT ou TT têm maior probabilidade de ter hiperhomocisteinémia (OR = 5,37; p = 0,040) do que os diabéticos tipo 2 sem angiopatia. Não foi estabelecida nenhuma associação entre o polimorfismo C677T da MTHFR e a hipercisteinémia na população estudada. CONCLUSÃO: O polimorfismo C677T da MTHFR está associado com a predisposição para hiperhomocisteinémia e poderá ser considerado um factor de risco genético no desenvolvimento de complicações angiopáticas em diabéticos tipo 2 Portugueses.O presente trabalho de investigação foi financiado por uma bolsa de Doutoramento (SFRH/BD/16166/2004/5E4M) e por uma bolsa de investigação (BI) concedida no âmbito do projecto de investigação clínica intitulado “Hábitos alimentares, hiperhomocisteinémia e doença cardiovascular em diabéticos tipo 2“, com a referência PIC/IC/82957/2007, ambas financiadas pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT)