Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas em gravidezes patológicas: base genética das gravidezes patológicas, correlação genótipo / fenótipo e aconselhamento genético e terapêutica / acompanhamento dos doentes

A deteção e caracterização pré-natal de anomalias cromossómicas, bem como a sua correlação com anomalias fetais detectadas ecograficamente, desempenham um papel crucial na prática clínica, nomeadamente a nível dos cuidados materno-fetais. Ao longo do tempo, temos observado a existência de uma associação significativa entre a presença de trissomias dos cromossomas 21, 18 e 13, bem como de triploidia, e a existência de anomalias fetais detectadas ecograficamente, o que se traduziu numa elevada taxa de detecção pré-natal. O desenvolvimento e aplicação de uma técnica rápida de pesquisa de aneuploidias, como a amplificação de sondas dependente da ligação (multiplex ligation-dependent probe amplification – MLPA), para a detecção das aneuploidias mais comuns, bem como o desenvolvimento de novas metodologias de citogenética molecular – ex.: o array comparative genomic – microarray, revelou-se da maior importância na tomada de decisões terapêuticas atempadas no âmbito da obstetrícia / pediatria. A identificação pré-natal de alterações cromossómicas causadoras de malformações fetais reveste-se de particular importância, não apenas em termos do estabelecimento da correlação genótipo-fenótipo mas, também, para delinear estratégias adequadas de aconselhamento genético, terapia e acompanhamento e disponibilizá-las de forma atempada aos indivíduos afectados. Esta estratégia tem-nos permitido, por um lado, identificar e caracterizar anomalias cromossómicas, numa fase inicial do desenvolvimento embrionário, num grupo de pacientes com gestações patológicas e, por outro lado, contribuir para a prevenção da doença de base cromossómica na população de recém-nascidos, bem como disponibilizar um aconselhamento genético mais adequado às famílias, em futuras gestações