Individual variation and Single Nucleotide Polymorphisms

ヒトゲノムの全配列が解読され,ヒト個人間のゲノム上に「一塩基多型」と呼ばれる一塩基の差異が多数存在することが明らかになった.これに伴い,外見から性格,体質に至るまでヒト個人間に存在する様々な差異が一塩基多型に起因するという知見が蓄積されつつある.生活習慣病のような複数の因子によって発症が制御される「多因子疾患」は,その原因が十分に理解されていない.この多因子疾患の発症に関与する一因として注目を集めているのが一塩基多型であり,多因子疾患の発症に関与する遺伝子(感受性遺伝子)を探る手法の一つであるゲノムワイド関連解析によって,多因子疾患の発症に一塩基多型が関与するという知見が蓄積されつつある.本解説では,ポストゲノム時代の生命科学研究において多くの知見を提供してくれることが期待される一塩基多型について紹介したい.また,読者の理解と関心を高めてもらうために,身近な例を取り上げながら一塩基多型と個人差との関係について解説したい