Facomatoses

OBJECTIVO: Descrever e ilustrar as principais manifestações imagiológicas das facomatoses na cabeça e pescoço. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo, com revisão dos exames imagiológicos dos doentes internados no Hospital Fernando Fonseca entre 2007 e 2013 com diagnóstico de facomatose e revisão bibliográfica. RESULTADOS: Estiveram internados no nosso hospital 53 doentes com facomatoses durante o período citado. As facomatoses incluem diversas doenças e síndromes caracterizadas pelo envolvimento de tecidos com origem ectodérmica. Podem afectar vários sistemas e órgãos, em particular a pele e o sistema nervoso central. A cabeça e pescoço são por isso regiões anatómicas preferencialmente atingidas por estas doenças. Embora nem todos os doentes tenham realizado exames de imagem, foi possível reunir manifestações imagiológicas típicas das facomatoses mais comuns, entre elas a neurofibromatose tipo 1 e 2, a esclerose tuberosa, a doença de Von Hippel-Lindau e a síndrome de Struge-Webber. CONCLUSÕES: As facomatoses têm numerosas manifestações com tradução radiológica, de natureza tumoral e não tumoral, envolvendo o sistema nervoso central e outros órgãos. Muitas destas alterações, de forma isolada ou em associação, são típicas de uma determinada doença, pelo que o seu conhecimento pode conduzir ao diagnóstico