Estudio sobre las características clínicas y la influencia genética en la susceptibilidad a la enfermedad meningocócica en la edad pediátrica

Antecedentes: La enfermedad meningocócica es la principal causa de muerte por infección en la infancia en los países industrializados. A pesar de los avances preventivos y terapéuticos, en el mundo se producen aproximadamente, 500.000 casos de enfermedad meningocócica invasiva, que causan más de 50.000 muertes al año. La gravedad del cuadro, así como el patrón de comportamiento son impredecibles. El estrecho período de ventana en el que es efectivo el tratamiento y su alta tasa de secuelas importantes la convierten en la enfermedad infecciosa bacteriana más temida. La expresión clínica y el pronóstico vendrán determinados por una compleja interacción entre los factores del huésped y el microorganismo. Entre ellos, se han señalado diferentes polimorfismos genéticos que podrían desempeñar un papel relevante en la susceptibilidad y el pronóstico del huésped frente a la enfermedad meningocócica. El ADN mitocondrial (ADNmt) se ha relacionado específicamente con la susceptibilidad a la sepsis y el shock séptico, motivo por el que la enfermedad meningocócica podría tener también ahí un sustrato genético. Objetivos: El objetivo principal de este proyecto es la identificación de determinantes genéticos mitocondriales y clínico-epidemiológicos que pudiesen influir en el patrón de respuesta individual a la infección meningocócica en la edad pediátrica