Conditional probabilities of identity of genes at a locus linked to a marker

A method is given for determining the probabilities that genes are identical by descent, at a locus linked to a marker where phenotypic data are available. For tight linkage, such conditional probabilities of identity may differ very much from unconditional ones ; they depend on the dominance relationships between alleles at the marker locus, and on the allelic frequencies. Applications discussed refer to the calculation of general two-locus descent measures, to the validation of pedigrees from polymorphism analysis, and to the statistical detection of an association between a quantitative trait and a marked region of the genome.On donne une méthode pour calculer les probabilités d’identité entre des gènes d’un locus, conditionnées par l’observation des phénotypes en un locus marqueur lié. La méthode proposée réunit 2 approches : les probabilités d’identité conditionnelles, au locus marqueur, sont calculées en construisant les évènements possibles du processus de la ségrégation des gènes ; les probabilités conditionnelles d’identité en un locus voisin sont calculées ensuite par la méthode des arbres géniques, modifiée pour tenir compte des conditions réalisées au locus marqueur. Les résultats dépendent des relations de dominance entre allèles et des fréquences alléliques au locus marqueur ; pour une liaison étroite, ils peuvent être très différents des résultats non conditionnés. Les applications discutées concernent une méthode générale de calcul des coefficients d’identité à 2 locus, l’étude de la cohérence entre des données généalogiques et un polymorphisme génétique, et les méthodes de détection statistique d’une association entre un caractère quantitatif et une région marquée du génome