High Throughput Sequencing in Genetic Disorders

DNA sequencing technologies have developed since Frederick Sanger introduced the concept in 1975. Not only were these sequencing technologies indispensable in sequencing the human genome, they have also been extremely helpful in elucidating human genetics and genomics in health and disease. With the progress of high throughput sequencing technologies various approaches have been developed to uncover the genetic basis of disease. Sequencing the entire protein-coding sequence by targeting the whole exome is one of the approaches nowadays used to identify the causative variants of many genetic diseases. Several strategies for exome sequencing have been developed in order to prioritize the potentially pathogenic variants according to the type of inheritance, the family history, the phenotype trait of disease and all available information about the variant and gene. In this study 3 consanguineous and 2 non consanguineous families were analyzed in order to find the causative variant responsible for the proband’s phenotype.Les technologies de séquençage de l'ADN se sont développées après avoir été introduites pour la première fois par Frederick Sanger en 1975. Ces technologies ont été non seulement indispensables au séquençage du génome humain, mais ont aussi énormément contribué à explorer la génétique et la génomique humaine dans le domaine de la santé. Actuellement le séquençage ciblé de l’exome est très utilisé en raison de son efficacité à découvrir des mutations situées dans les parties codantes du génome. En effet plusieurs variants pathogéniques responsables de maladies ont été identifiés grâce à cette stratégie. La priorisation de variants peut être effectuée en tenant compte du type d'héritage, de l’histoire familiale, des caractéristiques phénotypiques ainsi que de toute l’information disponible sur le variant et le gène. Dans cette étude, 3 familles consanguines et 2 familles non consanguines ont été analysées dans le but de trouver la cause génétique du phénotype des personnes atteintes